Skip directly to content

Příznaky

Obecně mezi klinické projevy spojované s PWS patří:

  • obezita a přejídání se (hyperfagie)
  • charakteristické fyzické rysy (např. plochý obličej a nos, oči mandlového tvaru)
  • snížený tonus svalů (hypotonie)
  • abnormální tělesné složení (zvýšené množství tuku, snížený objem netukové hmoty)
  • malý vzrůst
  • narušený sexuální vývoj (hypogonadismus)
  • behaviorální problémy, např. změny nálad
  • lehká mentální retardace

Většina těchto klinických příznaků souvisí s narušenou funkcí mezimozku (hypotalamu), což je oblast mozku, která ovlivňuje fyzický růst, pocit hladu, žízně, sexuální funkce, tělesnou teplotu a emocionální stabilitu. Pod hypotalamem se nachází podvěsek mozkový (hypofýza), který odpovídá za uvolňování různých hormonů. Mezi ně patří růstový hormon, který stimuluje růst, a gonadotropiny, které stimulují funkci vaječníků a varlat, a dále hormony štítné žlázy a hormony nadledvinek. Bylo prokázáno, že právě nedostatek růstového hormonu ovlivňuje složení tělesné hmoty.