Skip directly to content

Léčba

V současné době ještě nelze žádným léčebným postupem nahradit chybějící genetickou informaci. Můžeme ale s úspěchem řešit některé jednotlivé problémy, které syndrom provázejí. Předpokladem zdárného výsledku je nezbytná spolupráce mezi lékaři a rodinou.

Od roku 2001 bylo v České republice doporučeno podávat růstový hormon i dětem se syndromem Prader-Willi. Léčba je plně hrazena z prostředků zdravotního pojištění a provádí se na vybraných pracovištích dětské endokrinologie (zpravidla při dětských klinikách), které mají s léčbou růstovým hormonem dostatek zkušeností.

Zdraví

U dětí trpících PWS může být nutné věnovat zvláštní pozornost následujícím obtížím:

  • vysoký práh bolesti, který může zastírat přítomnost infekce či zranění
  • abnormální tělesná teplota
  • neobvyklé reakce na standardní dávky léčiv
  • neschopnost zvracet
  • u dětí s PWS obvykle snadno vznikají modřiny, děti mívají ve zvyku štípat se do kůže
  • dechové problémy

Výživa

Obezita je to, co pacienty s Prader-Willi syndromem a jejich rodiny trápí nejvíce. Vzhledem k tomu, že některé narozené děti nemají o krmení zájem nebo s ním mají problémy kvůli nedostatečné sací schopnosti a sníženému svalovému tonu (hypotonie), je důležité věnovat výživě pozornost zejména v kojeneckém věku. Po dosažení věku dvou let musí být příjem potravy dětí trpících syndromem Prader-Willi sledován a řízen, neboť většina dětí v tomto období rychle přibírá na váze. Přestože je to někdy velmi obtížné, musí rodiče správné stravovací návyky v dítěti pěstovat již od raného dětství. Je dobré stanovit hned zpočátku určitá pravidla a zásady, které musí důsledně dodržovat celá rodina.

  • Jídelníček musí být pestrý, vždy složený z kaloricky nevydatných jídel, které mohou být objemnější, aby dítě zasytily. Návody na jejich přípravu jsou uvedeny ve speciálních kuchařkách dostupných v knihkupectví nebo na webových stránkách
  • Jídla by měla být rozdělena do 5-6 menších porcí během dne
  • Pozor na sladké nápoje !!
  • Stejnou skladbu pokrmů by měli pokud možno dodržovat všichni členové domácnosti (alespoň při těch jídlech, ke kterým se schází celá rodina)
  • Dítě by si nemělo zvykat jíst tzv. “mezi jídly”. Pro případ hladu by měly být připraveny potraviny, po nichž se netloustne (ovoce, zelenina).
  • Nenechávat jídlo na dostupných místech!
  • Chodí-li dítě do školní jídelny, domluvit se na menších porcích (především moučných příloh)
  • Poprosit kamarády, se kterými se dítě stýká (případně jejich rodiče), aby mu nenabízeli sladkosti nebo se s ním nedělili o svačiny

Děti se syndromem Prader-Willi mají velký nepoměr mezi příjmem a výdejem energie, je proto velmi dobré vést je k pravidelnému pohybovému režimu – vhodné jsou aktivity, které nevyžadují velkou fyzickou zátěž a dítě hned zpočátku neodradí (plavání, jízda na kole nebo i rychlá chůze spalující přebytečný tuk a posilující svaly).

Chování

Ve věku dvou až pěti let se u dětí trpících PWS mohou objevovat podstatné změny chování. Mezi behaviorální problémy patří tvrdohlavost, náladovost a obtížné vyrovnávání se se změnami. Je důležité, aby všichni opatrovníci důsledně prosazovali stanovená pravidla. Cenná může být i rada psychologa, která pomůže předejít závažnějším problémům v budoucnosti.

Chybějící pohlavní vývoj

U chlapců a děvčat se syndromem Prader-Willi je porušena hormonální regulace na úrovni hypotalamu, která vede ke snížené nebo úplně chybějící činnosti jejich pohlavních žláz. Proto v době očekávaného počátku puberty nedojde k typickým tělesným změnám. Chybějící pohlavní hormony lze nahradit příslušnými léky a díky nim je možné chybějící pohlavní zrání dokonale navodit a udržet. Léčby se není třeba obávat. Podobně jako u růstového hormonu je rovněž léčba pohlavními hormony tzv. “léčbou náhradní”, při které se tělu dodávají látky, které si samo nedokáze vytvořit a bez kterých by tělesný vývoj nebyl přiměřený. Podávání pohlavních hormonů (estrogenů u dívek a androgenů u chlapců) musí být zahájeno v odpovídajícím věku a musí napodobovat přirozenou hormonální tvorbu. Léčbu obvykle vede dětský endokrinolog, u dívek případně gynekolog.

Nedostatek růstového hormonu

Mnoho let se soudilo, že malá výška je neodmyslitelným osudem všech pacientů se syndromem Prader-Willi a není ji možno nijak ovlivnit. Přitom bylo známo, že růstová porucha těchto dětí je podobného typu jako u dětí, které nedokážou z různých důvodů růstový hormon v hypofýze tvořit. Teprve v posledních dvou desetiletích se začal i u těchto dětí užívat růstový hormon a dnes je již jednoznačně prokázáno, že růstový hormon dokáže nejen významně urychlit růst, ale i příznivě ovlivnit abnormální tělesné složení (snížit podíl tělesného tuku a naopak zýšit svalovou hmotu), zvýšit tělesnou i duševní činnost.