Skip directly to content

Diagnóza

Diagnóza PWS je často stanovována u novorozenců. Tento stav ovšem může zůstat bez povšimnutí, dokud se v dětství neobjeví obezita. Není-li kontrolován přísun potravy, často mezi druhým a pátým rokem zaznamenáváme rychlé zvýšení hmotnosti.

U některých dětí jsou projevy Prader-Willi syndromu hodně nápadné, takže lékař může pojmout podezření již při běžném vyšetření. Rozhodující pro konečné určení, zda se o syndrom Prader-Willi jedná, je podrobné vyšetření chromozomů z bílých krvinek (lymfocytů), které se dají jednoduše získat odběrem krevního vzorku. Toto vyšetření se provádí na genetickém pracovišti. Speciálními metodami se zjistí, zda jsou chromozomy úplné nebo některá část chybí, případně má odlišnou strukturu. Pro Prader-Willi syndrom je charakteristická nepřítomnost malé části 15. chromozomu. Jedno spolehlivé vyšetření pro potvrzení diagnózy stačí.

Pacienti, kteří mají několik klinických nálezů PWS, by měli být posláni na diagnostické testování. V současné době je k dispozici několik genetických testů, které nabízejí různou úroveň přesnosti a informací o diagnóze PWS. Ve většině případů vyžaduje testování vzorek krve od dítěte s PWS a případně vzorek od jeho rodičů.

Včasná diagnóza PWS je důležitá pro přípravu optimálního prostředí a podpůrného systému pro dítě v době, kdy lze obezitě ještě předejít.