Skip directly to content

Popis nemoci

Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom (PWS) je genetická vrozená porucha, která se objevuje u dětí. PWS byl poprvé popsán jako vyhraněný soubor příznaků lékaři Praderem, Labhartem a Willim v roce 1956. Porucha ovlivňuje řádný vývoj nervů a je charakterizována nedostatečnou funkcí hypotalamu (mezimozku). Hypotalamus, který se nachází v blízkosti podvěsku mozkového (hypofýzy), odpovídá za regulaci určitých funkcí této žlázy. Děti trpící PWS mají narušen fyzický i psychický růst a vývoj.

Syndromem Prader-Willi trpí stejně chlapci i dívky. Jedná se o jednu z nejběžnějších poruch, která se klinicky v genetice objevuje, a o nejčastější genetickou příčinu obezity. Vzhledem k tomu, že příznaky PWS jsou různé, mění se s věkem a v některých případech jsou velmi nevýrazné, může být diagnóza stavu obtížná. V současné době nelze PWS vyléčit.

Symptomy a diagnóza

Příznaky a symptomy syndromu Prader-Willi se mění s vývojem dítěte od kojeneckého věku přes dětství a dospívání.