Skip directly to content

Děti se syndromem Prader-Willi

Prader-Willi syndrom (PWS) je genetická vrozená porucha, která se objevuje u dětí. PWS byl poprvé popsán jako vyhraněný soubor příznaků lékaři Praderem, Labhartem a Willim v roce 1956. Porucha ovlivňuje řádný vývoj nervů a je charakterizována nedostatečnou funkcí hypotalamu (mezimozku).

Hypotalamus, který se nachází v blízkosti podvěsku mozkového (hypofýzy), odpovídá za regulaci určitých funkcí této žlázy. Děti trpící PWS mají narušen fyzický i psychický růst a vývoj.

Syndromem Prader-Willi trpí stejně chlapci i dívky. Jedná se o jednu z nejběžnějších poruch, která se klinicky v genetice objevuje, a o nejčastější genetickou příčinu obezity. Vzhledem k tomu, že příznaky PWS jsou různé, mění se s věkem a v některých případech jsou velmi nevýrazné, může být diagnóza stavu obtížná. V současné době nelze PWS vyléčit.

Příznaky

Obecně mezi klinické projevy spojované s PWS patří:

  • obezita a přejídání se (hyperfagie),
  • charakteristické fyzické rysy (např. plochý obličej a nos, oči mandlového tvaru),
  • snížený tonus svalů (hypotonie),
  • abnormální tělesné složení (zvýšené množství tuku, snížený objem netukové hmoty),
  • malý vzrůst,
  • narušený sexuální vývoj (hypogonadismus),
  • behaviorální problémy, např. změny nálad,
  • lehká mentální retardace.

Diagnóza

Diagnóza PWS je často stanovována již u novorozenců. Toto onemocnění ovšem může zůstat bez povšimnutí, dokud se v dětství neobjeví obezita. Pokud není kontrolován přísun potravy, dochází často mezi druhým a pátým rokem věku dítěte k rychlému zvýšení jeho hmotnosti.

U některých dětí jsou projevy Prader-Willi syndromu hodně nápadné, takže lékař může pojmout podezření již při běžném vyšetření. Rozhodující pro konečné určení, zda se o syndrom Prader-Willi jedná, je podrobné vyšetření chromozomů z bílých krvinek (lymfocytů), které se dají jednoduše získat odběrem krevního vzorku. Toto vyšetření se provádí na genetickém pracovišti. Speciálními metodami se zjistí, zda jsou chromozomy úplné nebo některá část chybí, případně má odlišnou strukturu. Pro Prader-Willi syndrom je charakteristická nepřítomnost malé části 15. chromozomu. Jedno spolehlivé vyšetření pro potvrzení diagnózy stačí.

Pacienti, kteří mají několik klinických nálezů PWS, by měli být posláni na diagnostické testování. V současné době je k dispozici několik genetických testů, které nabízejí různou úroveň přesnosti a informací o diagnóze PWS. Ve většině případů vyžaduje testování vzorek krve od dítěte s PWS a případně vzorek od jeho rodičů.

Léčba

V současné době ještě nelze žádným léčebným postupem nahradit chybějící genetickou informaci. Můžeme ale s úspěchem řešit některé jednotlivé problémy, které syndrom provázejí. Předpokladem zdárného výsledku je nezbytná spolupráce mezi lékaři a rodinou.

Od roku 2001 bylo v České republice doporučeno podávat růstový hormon i dětem se syndromem Prader-Willi. Léčba je plně hrazena z prostředků zdravotního pojištění a provádí se na vybraných pracovištích dětské endokrinologie (zpravidla při dětských klinikách), které mají s léčbou růstovým hormonem dostatek zkušeností.