Skip directly to content

Diagnóza TS

TS je možné diagnostikovat již prenatálně, tedy v období těhotenství. Na základě řady charakteristických znaků lze TS zjistit také brzy po narození. Jedním z prvních příznaků novorozenců s TS bývá sklon narodit se o něco dříve a mít o něco nižší porodní váhu, než-li ostatní novorozenci. Nemusí to však být pravidlem.

Diagnóza TS se stanovuje jak na základě přítomnosti řady charakteristických příznaků (porucha některých funkcí organismu a narušení vývoje řady orgánů, např. odlišný vývoj, tvar a složení kostí, odlišný způsob utváření mízní soustavy, vrozené vývojové vady ledvin, srdce a cév, narušený vývoj pohlavní soustavy, psychické obtíže, atd), tak i pomocí genetického vyšetření bílých krvinek (lymfocytů). Pokud nejsou výsledky tohoto testu dostatečně průkazné, podstoupí se na genetickou analýzu ještě i buňky kůže.

Přestože se TS projevuje řadou typických příznaků jak již v období před narozením, tak i těsně po něm a i v ranném dětství, nemusí být tyto příznaky u řady dívek přítomny, proto se na TS přichází někdy až později v dětství, kdy se onemocnění projeví poruchou růstu. Dívky jsou malé postavy, v průměru jejich výška v dospělosti kolem 145 cm. Pokud nejsou dívky léčeny, dosahují v dospělosti o 20 cm nižší výšky, než-li průměrná ženská dospělá populace činí v průměru.

Příčina malého vzrůstu u dívek s TS není zatím ještě přesně objasněna. Předpokládá se, že dívky s TS produkují normální množství růstového hormonu, ale dlouhé kosti, které jsou především zodpovědné za tělesnou výšku, jsou vůči tomuto hormonu méně vnímavé.

Příznaky TS

U dívek s TS se vyskytuje řada typických tělesných i psychických příznaků. Jejich stupeň vyjádření je však velmi proměnlivý. Příznaky TS se projevují poruchou některých funkcí organismu a narušeným vývojem řady orgánů.

  • Mízní soustava: u novorozenců s TS bývají jedním z typických příznaků TS otoky (tzv. lymfedémy), které vznikají zejména proto, že se u plodu dostatečně nevytvořily drobné mízní cévy, které odvádějí mízu (lymfu) z měkkých tkání zpět do krevního řečiště. Zejména po porodu mohou být patrné otoky nohou (především nártů) a rukou. Během vývoje plodu v děloze se může míza také hromadit v zadních a bočních oblastech krku, což bývá jeden z nejtypičtějších příznaků TS. Následkem toho městnání mízy vzniká kožní řasa po bocích krku (pterygium colli). Otoky většinou po narození dítěte ustupují, ale sklon k jejich tvorbě přetrvává i v pozdějším věku a to především na dolních končetin.
  • Oči: u dívek s TS se vyskytují vrozené vady očí asi 10krát častější, než-li u běžné populace. Jedná se především o šilhání, barvoslepost (asi u 10% žen) a pokles víček, který může tak výrazný, že může až narušovat zrak.
  • Uši: typickým příznakem TS je vyšší výskyt onemocnění uší (opakované záněty středního ucha) a to asi u 60-70% (u zdravé populace je to asi jen 2-5%). Nejvíce se tyto potíže vyskytují mezi 1.- 6. rokem života. Příčinou je odlišné uspořádání aparátu středního ucha (odchylné zakřivení Eustachovy trubice, která spojuje středoušní dutinu s nosohltanem), a které je tak více náchylné ke vzniku zánětů. TS často doprovází porucha sluchu, projevující se jako nedoslýchavost. Sluchové pomůcky potřebuje asi 27% žen s TS.
  • Kůže: u většiny dívek s TS se vyskytuje zvýšené množství pigmentových skvrn (név), které přibývají zejména v období puberty a v průběhu léčby růstovým hormonem. Bývá přítomna také sušší kůže. Nápadnou známkou TS je kožní řasa po stranách krku, která vytváří dojem širokého krku (pterygium colli). Tato kožní řasa nečiní žádné zdravotní potíže a lze ji chirurgicky odstranit. Dívky s TS mají sklon k hojení ran tužšími (tzv. keloidními) jizvami. Na to je potřeba myslet při různých kosmetických úpravách.
  • Kosti: časté bývají kostní odchylky jak dlouhých, tak i krátkých kostí (např. lehké zakřivení holenních kostí, zkrácení a mírné zakřivení předloktí, zkrácení záprstních kůstek), odlišný tvar horní a dolní čelisti, apod.). Kostní zrání u neléčených dívek s TS zaostává za věkem chronologickým již od prvních 3 let života.
  • Srdce a cévní soustava: vývojové vady srdce a cév postihují asi 17-26% děvčátek s TS (v běžné populaci je to asi 0,5-2%). Některé vady se projeví v prvních dnech života, jiné až při podrobném vyšetření ultrazvukem. Téměř všechny vrozené vývojové srdeční vady lze dnes úspěšně operovat. V dětském věku se u dívek s TS častěji vyskytuje vysoký krevní tlak.
  • Ledviny: vývoj ledvin může být u TS lehce odlišný od běžné populace. Poměrně často se setkáváme s vrozenou vývojovou vadou ledvin, s tzv., „podkovovitou ledvinou“, kdy jsou obě ledviny na svých dolních pólech spojeny a vytváří tak tvar podkovy. Tato odchylka nepředstavuje žádné zvláštní riziko, nicméně pravidelná kontrola močového ústrojí u dívek s touto odchylkou je na místě.
  • Nehty, vlasy: v důsledku odlišného vývoje mízních cév se u TS objevuje nízká hranice vlasů a odlišný tvar nehtů, tzv. miskovité nehty, pro které je typické to, že se po stranách obracejí nahoru.
  • Jiné: u děvčátek s TS je častější výskyt onemocnění vznikajících na podkladě alergické reakce, např. celiakie (nesnášenlivost bílkoviny obilí), nebo zánětů štítné žlázy.

Život dívek s Turnerovým syndromem je zejména v období dospívání a dospělosti ovlivněn dalším příznakem této genetické vady, a to poruchou činnosti pohlavních žláz – vaječníků, kdy u většiny pacientek nedochází k tvorbě pohlavních hormonů ani vajíček. Tento stav je pak příčinou neplodnosti. Vzhledem k tomu, že tyto ženy s TS nemají možnost otěhotnět přirozenou cestou, lze v dnešní době těmto pacientkám pomoci tzv. léčbou pomocí darovaných vajíček. K tomuto postupu je ovšem nutné podrobné vyšetření a zhodnocení zdravotního stavu ženy a individuální zvážení vhodnosti této metody u každé pacientky.

Samostatnou a nezanedbatelnou kapitolou v životě dívek s TS jsou pak problémy na úrovni neurokognitivních funkcí (rozumové funkce, jenž vychází ze stavu nervové soustavy). U dívek s TS byla zjištěna odlišná struktura určitých částí mozku, které jsou odpovědné např. za udržení pozornosti nebo za proces rozhodování. Typická je pro ně např. porucha orientace v prostoru, špatný odhad vzdálenosti a času, problémy s krátkodobou pamětí. Dívky s TS mají všeobecně lepší výsledky ve slovním projevu než-li v matematických úlohách. Na tyto neurokognitivní odlišnosti je potřeba pomýšlet při vstupu dívky s TS do školy. Za pomoci psychologa lze nacvičit a zlepšit koncentraci a zvýšit samostatnost.

S neurokognitivními poruchami bývají spjaty i problémy sociálního přizpůsobení se, které mohou vyplývat z negativního vnímání tělesné odlišnosti okolím. Ostýchavost a snížené sebevědomí se objevují zejména v období dospívání. Ke zlepšení dochází po podání ženských pohlavních hormonů, a následnému rozvoji sekundárních pohlavních znaků.

Psychosexuální vývoj (sexuální identifikace a partnerské vztahy) dívek s TS nebývá odlišný od běžné populace. Dívky s TS se plně identifikují s ženskou rolí a mají jednoznačně ženský psychosexuální vývoj. Vztahy s opačným pohlavím však navazují později, než jejich vrstevnice.

Zdravotní stav žen s Turnerovým syndromem je nutné sledovat i v dospělém věku. Léčba a sledování aktuálních zdravotních potíží by měla probíhat ve spolupráci praktického lékaře a odborníky v oblastech kardiologie, nefrologie, gastroenterologie, otorinolaryngologie, dermatologie a to zejména z důvodu vyššího výskytu některých onemocnění u této skupiny žen. Nutná je zejména pravidelná návštěva u gynekologa. Kontrola u endokrinologa je u většiny dospělých pacientek s TS dostačující 1krát ročně.