Skip directly to content

Popis nemoci

Turnerův syndrom je genetická porucha, které postihuje výhradně ženy. Jedná se o vrozenou vadu, při níž má pacientka jen jeden X chromozom a druhý chybí nebo je přítomna jen jeho část anebo se druhý chromozom nachází ve dvou či více různých sestavách. Takto postiženy mohou být jak jen některé, tak i všechny buňky těla. Zdravá žena má přitom chromozomy X v každé buňce dva, od každého rodiče jeden.

V současné době je v České republice přibližně dva tisíce pacientek s TS, udává se, že každým rokem přibývá asi 20 – 25 nových případů.

První celistvý popis tohoto onemocnění vytvořil Dr. Henri Turner, podle kterého byla tato genetická porucha pojmenována.