Skip directly to content

Děti s Turnerovým syndromem

Turnerův syndrom je genetická porucha, která postihuje výhradně ženy. Jedná se o vrozenou vadu, při níž má pacientka jen jeden X chromozom a druhý chybí nebo je přítomna jen jeho část anebo se druhý chromozom nachází ve dvou či více různých sestavách. Takto postiženy mohou být jak jen některé, tak i všechny buňky těla. Zdravá žena má přitom chromozomy X v každé buňce dva, od každého rodiče jeden.

První celistvý popis tohoto onemocnění vytvořil Dr. Henri Turner, podle kterého byla tato genetická porucha pojmenována.

Příčina vzniku

Příčina malého vzrůstu u dívek s TS není zatím ještě přesně objasněna. Předpokládá se, že dívky s TS produkují normální množství růstového hormonu, ale dlouhé kosti, které jsou především zodpovědné za tělesnou výšku, jsou vůči tomuto hormonu méně vnímavé.

Vznik TS nelze nijak předvídat. Není závislý na věku matky, zdravotním stavu či zvyklostech rodičů, ani není ovlivněn chováním matky během těhotenství Rodiče, kterým se již narodila dcerka s Turnerovým syndromem, nemají zvýšené riziko pro jeho vznik v dalším těhotenství.

Diagnóza

TS je možné diagnostikovat již prenatálně, tedy v období těhotenství. Na základě řady charakteristických znaků lze TS zjistit také brzy po narození. Jedním z prvních příznaků novorozenců s TS bývá sklon narodit se o něco dříve a mít o něco nižší porodní váhu, než je obvyklá váha novorozenců. Nemusí to však být pravidlem.

Diagnóza TS se stanovuje jak na základě přítomnosti řady charakteristických příznaků (porucha některých funkcí organismu a narušení vývoje řady orgánů, např. odlišný vývoj, tvar a složení kostí, odlišný způsob utváření mízní soustavy, vrozené vývojové vady ledvin, srdce a cév, narušený vývoj pohlavní soustavy, psychické obtíže, atd.), tak i pomocí genetického vyšetření bílých krvinek (lymfocytů). Pokud nejsou výsledky tohoto testu dostatečně průkazné, podstoupí se na genetickou analýzu ještě i buňky kůže.

Přestože se TS projevuje řadou typických příznaků jak již v období před narozením, těsně po něm, tak a i v raném dětství, nemusí být tyto příznaky u řady dívek přítomny, proto se na TS přichází někdy až  v pozdějším věku, kdy se onemocnění projeví poruchou růstu. Dívky jsou malé postavy(jejich průměrná výška v dospělosti je kolem 145 cm).. Pokud nejsou dívky léčeny, dosahují v dospělosti o 20 cm nižší průměrné výšky ženské dospělé populace.

Příznaky

U dívek s TS se vyskytuje řada typických tělesných i psychických příznaků. Jejich stupeň vyjádření je však velmi proměnlivý. Příznaky TS se projevují poruchou některých funkcí organismu a narušeným vývojem řady orgánů.

U novorozenců jsou typickým příznakem otoky (tzv. lymfedémy), které po narození většinou ustupují, ale sklon k jejich tvorbě přetrvává i v pozdějším věku, a to především na dolních končetinách. Dále se mohou u dívek s TS vyskytovat vrozené vady očí (šilhání, barvoslepost, pokles víček), častější onemocnění uší (opakované záněty středního ucha, poruchy sluchu), kožní problémy (pigmentové skvrny, sušší kůže, kožní řasa po stranách krku), kostní odchylky, vývojové vady srdce a cév, odlišný vývoj ledvin nebo neobvyklé tvary nehtů (např. tzv. miskovité nehty, pro které je typické to, že se po stranách obracejí nahoru).

Život dívek s Turnerovým syndromem je zejména v období dospívání a dospělosti ovlivněn dalším příznakem této genetické vady, a to poruchou činnosti pohlavních žláz – vaječníků, kdy u většiny pacientek nedochází k tvorbě pohlavních hormonů ani vajíček. Tento stav je pak příčinou neplodnosti. Vzhledem k tomu, že tyto ženy s TS nemají možnost otěhotnět přirozenou cestou, lze v dnešní době těmto pacientkám pomoci tzv. léčbou pomocí darovaných vajíček. K tomuto postupu je ovšem nutné podrobné vyšetření a zhodnocení zdravotního stavu ženy a individuální zvážení vhodnosti této metody u každé pacientky.

Samostatnou a nezanedbatelnou kapitolou v životě dívek s TS jsou pak problémy na úrovni neurokognitivních funkcí (rozumové funkce, jenž vychází ze stavu nervové soustavy). U dívek s TS byla zjištěna odlišná struktura určitých částí mozku, které jsou odpovědné např. za udržení pozornosti nebo za proces rozhodování. Typická je pro ně např. porucha orientace v prostoru, špatný odhad vzdálenosti a času, problémy s krátkodobou pamětí. Dívky s TS mají všeobecně lepší výsledky ve slovním projevu než v matematických úlohách. Na tyto neurokognitivní odlišnosti je potřeba pomýšlet při vstupu dívky s TS do školy. Za pomoci psychologa lze nacvičit a zlepšit koncentraci a zvýšitsamostatnost.

S neurokognitivními poruchami bývají spjaty i problémy sociálního přizpůsobení se, které mohou vyplývat z negativního vnímání tělesné odlišnosti okolím. Ostýchavost a snížené sebevědomí se objevují zejména v období dospívání. Ke zlepšení dochází po podání ženských pohlavních hormonů a následnému rozvoji sekundárních pohlavních znaků.

Psychosexuální vývoj (sexuální identifikace a partnerské vztahy) dívek s TS nebývá odlišný od běžné populace. Dívky s TS se plně identifikují s ženskou rolí a mají jednoznačně ženský psychosexuální vývoj. Vztahy s opačným pohlavím však navazují později než jejich vrstevnice.

Zdravotní stav žen s Turnerovým syndromem je nutné sledovat i v dospělém věku. Léčba a kontrola aktuálních zdravotních potíží by měla probíhat ve spolupráci praktického lékaře a odborníků v oblastech kardiologie, nefrologie, gastroenterologie, otorinolaryngologie, dermatologie, a to zejména z důvodu vyššího výskytu některých onemocnění u této skupiny žen. Nutná je zejména pravidelná návštěva u gynekologa. Kontrola u endokrinologa je u většiny dospělých pacientek s TS dostačující jedenkrát ročně.

Léčba

Včasná diagnóza této genetické poruchy umožňuje co nejdříve zahájit příslušnou léčbu, která může zmírnit následky tohoto onemocnění.

Cílem léčby dívek s TS je zrychlení růstového tempa a zlepšení dospělé tělesné výšky dívky. Za tímto účelem se dívkám s TS podává růstový hormon, který se aplikuje jedenkrát denně injekčně pod kůži (růstový hormon nelze podávat ústy, protože by se vlivem trávicích šťáv narušila jeho funkčnost). Tuto léčbu předepisuje lékař specialista – endokrinolog. K odeslání dítěte ke specialistovi, který se léčbou růstovým hormonem zabývá, můžete požádat svého dětského lékaře.

V období pohlavního dospívání je z důvodu potřeby zajištění odpovídajícího vývoje pohlavních orgánů nutná hormonální substituční (náhradní) léčba (podávají se ženské pohlavní hormony). V této substituční léčbě se pak zpravidla pokračuje i během dospělého věku ženy.

Pacientská organizace

Dívky a ženy s Turnerovým syndromem se mohou sdružovat v Klubu dívek a žen s Turnerovým syndromem, který byl založen roku 1990.

V současné době je v České republice přibližně dva tisíce pacientek s TS, udává se, že každým rokem přibývá asi 20-25 nových případů.

A co je nedůležitější: ženy s TS mohou prožít stejně hodnotný život, jako jejich vrstevnice!